【NGS 次世代基因體資料科學】 基礎教學 01 常見名詞整理

這整理了NGS資料分析所需要知道的一些基本術語，方便入門的資料分析師可以快速上手這些概念，特別是不熟悉生物醫學術語方面的軟體工程師。

chromosome  染色體

通常縮寫chr，位於細胞核內部由DNA和組蛋白組成。大多情況下，一號染色體會寫成chr1，二號染色體寫成chr2，X染色體寫成chrX，其他以此類推。

gene 基因

遺傳資訊的基本單位，在DNA序列上是一個特定的區段。基因的名子叫做 gene symbol，另外識別號叫gene ID。常見的ID系統為Ensembl(歐洲)和NCBI(美國)。跑分析的時候務必注意系統需求，必要的時候需做基因ID或名稱之間的轉換。

loci 位點

即指涉DNA序列上的某個特定的位置，單數是locus。中文翻譯也作基因座。

reads 讀序

DNA片段經過高通量定序儀測得的序列資訊(也就是一串核苷酸ATCG的資料)稱為reads，通常會用fastq格式儲存該次實驗所得到的reads。

bp 鹼基對

base pair : 縮寫bp，即鹼基對，就是指一個DNA密碼(由於是雙股呈一對，所以稱pair)。在這領域bp常用來當單位使用。一千個base pair 簡寫Kbp，一百萬個base pair 簡寫成Mbp。可以用來表示某個位點。例如常與乳癌關聯的抑癌基因（Tumor Suppressor Gene）BRCA1位于以hg19為座標，的chr17（第17號染色體） 的41.196312 Mbp 到 41.2775 Mbp 之間。

又例如人類的基因組數量約為30億個 bp。

sequencing depth 定序深度 

定序的 reads的總bp數量和定序標的（例如全基因組）的大小的倍數，例如定序得到的reads的總bp是20GB，而標的數量是2G，則定序深度 約為20/2=10，10X，即定序深度為10倍。通常定序深度越深，原本看不到的訊號會比較容易抓到，當然定序深度越深數據越多而且越昂貴。

proto-oncogene 原癌基因

指的是與癌症有關但位於正常細胞的基因。通常與增殖和分化有關。

oncogene 癌症基因

也稱致癌基因，指的是序列異常並至癌症的基因，proto-oncogene發生突變產生癌症之後就被稱為oncogene。

in-situ 原位

in-situ 是拉丁語，原本的位置，就地的意思，一般翻作原位。例如原位雜交技術（In Situ Hybridization , ISH）

carcinoma in situ 原位癌

carcinoma是拉丁語癌的意思，carcinoma in situ翻作原位癌，指尚未入侵其他組織位置的癌。

genotype vs phenotype

genotype即基因型，也就是個體的基因密碼的編排，phenotype即表現型，也就是個體的生物外在表現。然而值得注意的是，不同的genotype可以導致類似的phenotype。而同樣的的genotype也能導致不同的phenotype。

wild type vs mutant

wild type即野生型，也就是物種大多數自然的情況的基因序列通常縮寫 WT ，相對於 mutant 突變型。mutant 突變型可能是經過人工誘導產生的。常見的實驗對比會是WT vs MT

knock-out

是指gene knock-out，也就是去除特定基因的實驗動物。通常縮寫KO。常見的實驗對比會是WT vs KO ，或是WT vs Tumor。

genotyping

genotyping即基因分型，如果是在實驗室其意思是區分wild type 和 mutant的實驗動物。如果是實驗鼠，可能會以打耳洞或是剪尾巴的方式取得DNA。

somatic mutations vs germline mutations

somatic mutations是體細胞突變，並不會遺傳的突變。germline mutation是生殖系突變，亦即發生在生殖細胞(例如精卵)的突變，生殖系突變可遺傳。像乳癌的BRCA突變就是germline mutation，肺癌常見的ERGF突變就是somatic mutations。

syndrome 症候群

某些疾病一系列的臨床特徵、症狀。例如染色體疾之一的歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome。

symptom症狀

狹義上指涉「來自病人的主觀感受」的疾病症狀，無法直接客觀測量，例如頭痛。

sign 徵候

狹義上指涉，體徵、病徵，醫生能客觀量的疾病現象的資訊，例如心跳速率。有時候廣義上會用symptom代替sign來使用，但狹義上還是有所區分。

protocol 

在軟體領域是指通訊協定，例如TCP的P，HTTP的P。不過在生醫領域，protocol是指生物實驗的製作配方和實驗流程。例如溫度，純化的方式等等。