【NGS 次世代基因體資料科學】 基礎教學 02 生資學術研究流程中常見的程式彙整

這裡按照常見得上下游分析階段，以及會使用到的工具整理如下，可以比較快速上手整個分析方法。

FASTQ 下載

• fastq-dump(SRA Tool Kit) : https://github.com/ncbi/sra-tools/wiki/02.-Installing-SRA-Toolkit
• fasterq-dump : https://github.com/ncbi/sra-tools/wiki/HowTo:-fasterq-dump
• parallel-fastq-dump : https://github.com/rvalieris/parallel-fastq-dump

FASTQ 品質控制以及 Trimming

• fastqc :
  • https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/
• fastp : https://github.com/OpenGene/fastp
• Trimmomatic : https://github.com/usadellab/Trimmomatic

序列比對 Aligners

•   DNA : Bowtie2 , Bowtie2 , BWA (recommend : BWA-MEM)
•   RNA : STAR , TopHat , TopHat2

SAM/BAM 處理工具

• samtools

重複標記與移除 Remove Duplicate

• MarkDuplicates (Picard)
• sambamba
• samtools

峰值鑑定 Peak Calling

• MACS2
• findPeaks(HOMER)

定量工具 Quantification

• featureCounts (subread) 
• Cufflinks
• htseq-count(HTSeq)
• StringTie
• RSEM
• kallisto(alignment-free)

差異表達分析與校正 Differential Expression Analysis

• DESeq2
• EdgeR 
• Limma

差異峰值分析 Peak Difference

• DiffBind

變異鑑定 Mutation Calling

• Mutect2 
• VarScan 
• Deepvariant

拷貝數變異鑑定 Copy number variation Calling

• CNVseq

基序分析 Motif Analysis

• HOMER
• MEME

峰值註釋 Peak Annotation

• annotatePeaks (HOMER)
• ChIPseeker

基因集富集分析Gene Set Enrichment Analysis

• GSEA  and MSigDB
• clusterprofiler

基因本體分析(基因功能分析) Gene Ontology  analysis

• Go.db

楊 明翰

是一個對 “下一個世代” 的醫療科技充滿熱血的 Bioinformatican

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